Trombofiliile boli ce afectează coagularea sângelui, pot fi ereditare (moștenite) sau dobândite de-a lungul vieții.
Trombofilia ereditară
Mutația Factorului V Leiden este cea mai întâlnită, moștenită primar în formă autozomal-dominantă. Apare la 40% din cazurile de complicații trombolitice în sarcină.
Mutația genei protrombinei
Apare la 97% din cazurile de tromboembolism în sarcină.
Alte forme: disfibrinogenemia congenitală, deficiența de proteină C sau proteină S
Trombofilia dobandită
Cea mai comună cauză a trombofiliei dobândite este sindromul antifosfolipidic. Acest sindrom este o boală autoimună în care anticorpii atacă fosfolipidele responsabile de menținerea consistenței corecte a sângelui.
Trombofilia dobândită poate se poate declanșa și în urma unui traumatism, în cancer sau după climostatism prelungit (repaus la pat prelungit).
Trombofilia în sarcină
Nu toate femeile ce suferă de trombofilie vor avea complicații și probleme în timpul sarcinii. Sarcina modifică coagularea sângelui de aceea testele de laborator cantitative pentru trombofilia ereditară nu au valoare dacă sunt făcute în graviditate.
Pentru diagnosticarea trombofiliei este necesară efectuarea unui set de analize de sânge, iar dacă trombofilia este transmisă pe cale ereditară se recomandă teste genetice.
Dacă gravida suferă de trombofilie există posibilitatea apariției unor complicații.
-avorturi spontane repetitive (infertilitate)
-preeclampsie
-dezlipire de placenta normal inserată
-moarte fetală în uter în trimestrul 3
-retard de creștere fetală intrauterină
La gravidele cu trombofilie se monitorizează echografic creșterea fetală intrauterin, circulația uterină cu echografie Dopller, placenta, apoi serologic se determina titrul D-Dimerilor (produs de degradarea fibrinei) care reprezintă un maeker a coagulării.
Tratamentul cu anticoagulante (heparină cu greutate moleculară mică deoarece nu traversează bariera placentară și nu afectează fătul așa cum o fac anticoagulantele orale) se prescrie de medicul obstetrician în colaborare cu medicul hematolog.
Monitorizarea trebuie făcută și după naștere deoarece există riscul apariției de complicații severe.